8月24日，贝瑞基因(000710)“创新引领 探见将来”三代地贫媒体开放日勾当在北京进行。
会上，贝瑞基因公布了公司第三代基因测序技能(简称三代测序)向临床转化的最新成就，先容了全面进级的三代地贫(运用第三代基因测序技能举办地中海贫血携带者筛查)产物，以及将来将三代测序向更多应用场景深入拓展的刻意和筹划。
贝瑞基因董事长高扬暗示，三代测序是局面所趋，贝瑞基因将加大研发力度、经心打磨技能、联袂生态同伴、拓展产物管线、处事临床需求，并以此造福患者，实现“用不绝创新的基因技能，处事社会，造福人类”的使命。
贝瑞基因较早开展生育康健业务，是海内NIPT龙头之一，今朝已经机关了孕前、孕期、新生儿的三级防范，并有贝比安等诸多焦点产物遍及处事临床。在遗传病检测规模，贝瑞基因以WES和CNV-seq技能为焦点，为临床提供多种检测组合方案，在儿童及成年阶段的遗传病检测中起到重要浸染。不止于此，贝瑞基因在第三代测序技能上领先起步，抢先机关，开展多项临床研究，以三代地贫为切入话柄现产物化，为三代测序向更多应用场景延伸，打造三代测序筛查中国方案提供绝佳样本。
三代测序读长可到达二代测序的100倍以上，相较于传统PCR和NGS，在临床应用上优势明明，，如检测轻便、全面精准等。而对付三代测序的价值本钱和可及性，方舟投资(ARK Invest)年头预测，相较二代测序，三代测序有更高的精确性、更全面的变异检测和更富厚的成果，或将以较快的速度得到市场份额。估量到2025年底，三代测序对整小我私家类基因组测序的本钱将下降到100—200美元，和二代测序险些实现本钱平价。同时，三代测序所带来的营收或将以每年82%的速度增长，从2020年的2.5亿美元增长到2025年的50亿美元阁下。
事实上，贝瑞基因早已开始着手机关三代测序。尽量已乐成开拓多项以二代测序为基本的临床基因检测平台、试剂和处事，并在局限化临床应用上得到市场承认，但多年临床转化实践让贝瑞基因认识到，仍有一些重大疾病的筛查不在二代测序的检测范畴内。
2019年，贝瑞基因公布与全球领先的第三代测序仪研发和制造企业Pacific Biosciences告竣恒久相助，连系开拓基于PacBio SMRT®测序技能的基因检测平台，以强强连系的方法，加快为中国临床和科研提供更多、更好的测序办理方案。如今，贝瑞基因已是Pacific Biosciences全球最大的相助同伴。
在一连举办三代测序研发的同时，贝瑞基因也在思考，毕竟选择奈何的打破话柄现产物落地。最终，颠末诸多临床研究的论证，三代地贫成为了谜底。
地中海贫血(Thalassemia)，简称地贫，作为我国南部一些省份高发遗传性疾病，今朝临床上尚无经济有效的治疗手段，许多家庭因病致贫、因病返贫。三代地贫可以或许精准全面地通过伉俪两边携带者筛查，提前预判重型地贫生育风险，以技能优势缔造社会代价，成为中国康健扶贫的重要助力。
贝瑞基因三代测序事业部总监任志林先容，公司提供的三代地贫，基于全球领先的 PacBio Sequel II三代测序平台，可以或许冲破通例地贫的筛查范围，到达包围全面、极致精准、一次到位的结果。“检测很是轻便，仅需收罗1微升全血样本，无需DNA提取和打断。尚有就是精确度方面，大于99.9%。”
贝瑞基因的思路很明晰，在三代测序临床研究和应用上领跑行业成长，与时间赛跑迅速占领高点，以单病检测实现产物化落地，并不绝优化进级，产物迭代。
克日，贝瑞基因按照临床需求和详细场景，针对性推出三款地贫产物，包罗三代地贫携带者筛查、新生儿筛查及全面诊断。值得一提的是，因为三代技能的精确度高，本钱可及，贝瑞基因也在努力推进其他疾病检测的应用，最新研发的三代CAH(先个性肾上腺皮质增生症)新产物也即将上市。
前瞻性研究重磅宣布，“金尺度”验证三代地贫精确性100%
过硬的技能和产物背后，是贝瑞基因诸多临床研究有条不紊的开展。
2021年7月，由贝瑞基因主导，中南大学医学遗传学研究中心连系湖南家辉遗传病专科医院等南边地贫高发省份的12家权威医院，融易资讯网（）动静 ，在分子诊断权威期刊《The Journal of Molecular Diagnostics》上颁发了三代地贫多中心临床前瞻性研究成就。研究共纳入1759例血通例或血红卵白检测阳性的临床前瞻性样本，双盲检测，连系Sanger测序、Gap-PCR等多种“金尺度”要领验证，研究证实三代地贫检测精确性为100%。
之前，2020 年，贝瑞基因与福建省妇幼相助在《The Journal of Molecular Diagnostics》颁发重要回首性研究，证实三代地贫可作为大局限精准地贫携带者筛查的要领应用于临床。
另外，本年1—6月，贝瑞基因提倡了地中海贫血基因图谱(TiGA)打算，与南边13个地贫高发省市(包罗香港出格行政区)的42家地贫防控权威医院相助，纳入近5000例临床疑难样本举办三代地贫检测。相较于传统PCR、NGS、MLPA等连系应用，三代地贫仍可将稀有型α地贫和β地贫的基因诊断率别离晋升约40%和60%。
贝瑞基因董事长高扬暗示，“相信作为三代测序在临床应用场景的打破口之一，三代地贫只是一个开始，将来三代测序仪在探寻基因疾病以及人类全基因数据读取方面的应用，将有庞大的潜力和辽阔的应用空间。贝瑞基因也将依托三代测序技能、精准检测要领和严谨科学立场，以临床代价为导向，为公共康健提供更为精准、卓越的基因科技办理方案。”
